Albinismul

  • 0

Albinismul

Category : Uncategorized

Albinismul este un grup de afecțiuni ereditare, care afectează modul în care organismul produce sau distribuie pigmentul numit melanină. Persoanele care suferă de albinism au o cantitate redusă sau lipsă a melaninei în ochi, păr şi piele.

Există două mari categorii de albinism şi ambele cauzează probleme de vedere. Melanina joacă un rol important în dezvoltarea unora dintre nervii optici, de aceea, toate formele de albinism cauzează probleme ale dezvoltarii şi funcţionării ochilor. Una dintre formele de albinism este albinismul oculocutanat. Cei care suferă de acest tip de albinism au o cantitate mică de pigment în ochi, păr şi piele. Cel de-al doilea tip de albinism este numit albinism ocular, iar acesta afectează în primul rând ochii, în timp ce pielea şi părul sunt de culoare normală sau aproape normală. Din cauza faptului că un copil cu albinism ocular nu prezintă nicio diferenţă în aspectul exterior, problemele oculare pot fi primele simptome ale albinismului.

Albinismul este cauzat de o mutaţie genetică, care este de obicei transmisă de la părinţi la copil. Mutaţia  perturbă producţia de melanină, pigmentul care protejează pielea de radiaţiile UV. Melanina este, de asemenea, importantă pentru dezvoltarea corespunzătoare a ochiului. Fără melanină, retina şi fibrele nervului optic  este posibil să nu se dezvolte în mod corespunzător,

Albinismul poate provoca o gamă largă de probleme oculare. Pentru că nu toți oamenii cu albinism au o lipsă majoră de melanină în pielea sau părul lor, problemele ochilor pot fi primul semn de albinism. Printre problemele oculare cauzate de albinism sunt: nistagmus (mişcarea rapidă şi involuntară a ochilor), strabism, fotofobie (sensibilitatea la lumină puternică), erori de refracţie (hipermetropie, miopie şi astigmatism), vedere monoculară (vedere într-un singur ochi), probleme ale nervului optic (atunci când semnalele nervoase trimise de la nivelul retinei prin nervul optic către creier nu urmează căile nervoase obișnuite) şi probleme ale irisului (atunci când irisul nu are suficientă melanină pentru a elimina lumina care pătrunde în ochi).

Persoanele cu albinism pot avea probleme de vedere care variază de la obişnuite către severe. Vederea la apropiere este de multe ori mai bună decât vederea la distanță. În general, cei care au cea mai mică cantitate de melanină au şi cea mai slabă vedere.

Albinismul este o tulburare genetică moștenită. De obicei, ambii părinți trebuie să poarte gena pentru a avea un copil cu albinism. Această genă este o genă recesivă, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să primească copia genei de la ambii părinți pentru a suferi de această tulburare. În cazul în care copilul primeşte copia genei doar de la unul dintre părinţi, el nu va avea simptome de albinism. În cazul în care ambii părinți poartă gena, există o șansă din patru la fiecare sarcină ca acel copil să se nască cu albinism.

Pentru a diagnostica această tulburare, specialistul vedereii efectuează o examinare aprofundată a ochilor pentru nistagmus, strabism şi fotofobie. Oricare dintre aceste afecţiuni în sine nu este neapărat un semn de albinism, dar specialistul vederii studiază şi retina pentru a vedea dacă aceasta s-a dezvoltat corespunzător.

Albinismul nu poate fi tratat. Cu toate acestea, este important să se ia în calcul efectele cauzate de albinism, care răspund la tratament. De exemplu, strabismul poate fi tratat cu ochelari sau intervenții chirurgicale. Ochelarii de vedere pot fi de asemenea de ajutor în îmbunătățirea vederii și reducerea sensibilităţii la lumină.

O persoană cu albinism are nevoie de atenţie şi îngrijire. Un copil cu albinism trebuie învăţat să se protejeze toată viaţa. Astfel, anumite măsuri de protecţie precum aplicarea cremelor solare cu factor de protecţie ridicat care protejează împotriva radiaţiilor UV, evitarea expunerii la soare, purtarea hainelor care acoperă cea mai mare parte a pielii şi, nu în ultimul rând, purtarea ochelarilor de soare care să blocheze radiaţiile UV sunt parte a stilului de viaţă pentru o persoană cu albinism.


Leave a Reply